人类每个细胞中通常有46条染色体，分为23对。14号染色体的两个副本，从父母双方各继承一个，形成一对。14号染色体横跨超过1.07亿个DNA构建块（碱基对），或约占细胞总DNA的3.5%。

　　当14号染色体出现异常时会发生什么？

　　识别每条染色体上的基因是遗传学研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，估计的基因数量会有所不同。14号染色体可能包含800至900个基因，提供制造蛋白质的指令。这些蛋白质在体内发挥着不同的作用。

　　14号染色体的地图

　　遗传学家使用一种叫做成语图的图表作为染色体的标准表示。这张图显示了染色体的相对大小和它们的条带模式，这是染色体用化学溶液染色后在显微镜下观察时出现的深色和浅色条带的特征模式。这些条带被用来描述每条染色体上基因的位置。

　　14号染色体示意图

　　与14号染色体异常有关的疾病

　　1. FOXG1综合征

　　14号染色体长臂（q）的一些遗传物质的缺失导致FOXG1综合征，这是一种罕见的疾病，其特点是发育受损和大脑结构异常。14号染色体缺失的区域包括FOXG1基因和几个相邻的基因。根据所涉及的基因，受影响的人可能会有其他的体征和症状，包括独特的面部特征和左右半脑之间的连接缺失（一种叫做胼胝体的结构）。

　　FOXG1综合征

　　通常由FOXG1基因产生的蛋白质在出生前的大脑发育中起着重要作用，特别是在称为端脑的胚胎脑区。端脑最终发育成几个关键结构，包括大脑的最大部分（大脑），它控制着大多数的休闲活动、语言、感官知觉、学习和记忆。FOXG1基因的缺失破坏了FOXG1综合征的诞生，这似乎是大脑结构畸形和严重发育问题背后的特征，这些问题在大脑正常发育开始之前就已出现。目前还不清楚其他基因的缺失如何导致该病的症状和体征。

　　2. 多发性骨髓瘤

　　遗传物质从其他几条染色体之一移动到14号染色体的一个区域的重排（易位）发生在20%到60%的多发性骨髓瘤病例中，多发性骨髓瘤是由浆细胞癌（一种白血球）引起的。易位是体细胞性的，这意味着它是在一个人的一生中获得的，并且只存在于某些细胞中。转位可能会影响在调节细胞分裂方面发挥关键作用的基因，防止细胞分裂过快或以不受控制的方式进行。这些基因的中断可能干扰细胞生长和分裂（增殖）的适当控制（调节），导致浆细胞过度增殖，这是多发性骨髓瘤的特征。

　　多发性骨髓瘤

　　3. 环状染色体14综合征

　　它是由一种称为环状染色体14或r（14）的染色体异常引起的。环状染色体是一种环状结构，当一条染色体在两处断裂时出现，断裂的两端融合在一起。患有环状染色体14号综合征的人在其部分或全部细胞中都有这种异常染色体的拷贝。

　　研究人员认为，当环状染色体形成时，靠近14号染色体长（q）臂末端的几个关键基因会丢失。这些基因的丢失可能是环状染色体14号综合征的几个关键特征的原因，包括智力低下和发育迟缓。研究人员仍在努力确定哪些缺失的基因会导致这种疾病的体征和症状。

　　14号环状染色体综合征儿童的癫痫症

　　癫痫性环状染色体综合征：包括环状染色体14，而环状结构本身可能有引起癫痫的因素。癫痫发作可能是由于环状染色体14上某些基因的活性低于正常染色体14上的基因。或者，癫痫发作可能是由于环状染色体在某些细胞中的不稳定性造成的。

　　4. 其他癌症

　　14号染色体和其他染色体之间的遗传物质易位与许多类型的癌症有关。研究表明，这些易位可以破坏对控制细胞生长和分裂至关重要的基因。不受控制的细胞分裂可导致癌症的发生。

　　在造血细胞癌症（白血病）、免疫系统细胞癌症（淋巴瘤）和一些相关疾病中发现了涉及14号染色体的易位。例如，伯基特淋巴瘤，一种最常见于儿童和青少年的白细胞癌症，与8号和14号染色体之间的易位有关。另一种叫做滤泡性淋巴瘤的淋巴瘤通常与染色体之间的易位有关。

　　淋巴瘤患者中发现的14号染色体异常

　　一种称为末端缺失14综合征的罕见疾病引起的体征和症状与环14综合征相似。末端缺失14号综合征是由于14号染色体长（q）臂（末端）的几个基因丢失造成的。此外，一些患有末端缺失14号综合征的人有另一条染色体的遗传物质的丢失或获得。患有这种疾病的人可能有肌张力低下（hypotonia）、小头畸形（小头畸形）、经常呼吸道感染、发育迟缓和学习困难。

　　14号染色体的数量或结构的其他变化可能有各种影响，包括生长延迟、独特的面部特征和其他健康问题。已有涉及14号染色体的几种不同变化的报道。这些变化包括每个细胞中有额外的14号染色体片段拷贝（部分14号三体），仅在一些体细胞中有额外的完整染色体拷贝（马赛克14号三体），以及14号染色体的部分缺失或复制。完全的14号染色体三体综合征，即在所有体细胞中都有整个14号染色体的额外拷贝，是与生命不相容的。

　　异常的14号染色体可能导致小头畸形

　　健康问题也可由染色体异常引起，称为单亲离散症（UPD）。当人们从父母一方继承两份染色体，而不是从父母各继承一份时，就会发生UPD。14号染色体的长臂含有一些基因，这些基因只有从母亲那里继承时才有活性，而其他基因只有从父亲那里继承时才有活性。因此，拥有两个父本或两个母本的14号染色体的人缺乏一些功能性基因，而拥有额外的其他拷贝。

　　当14号染色体的两个拷贝都是从母亲那里遗传来的，这种现象被称为母体UPD 14。母体UPD 14与早产、出生时生长缓慢、身材矮小、发育迟缓、手脚小和青春期开始较早有关。当染色体的两个拷贝都来自父亲时，这种现象被称为父系UPD 14。父系UPD14，与羊水过多（出生前婴儿周围）；腹壁开放；独特的面部特征；小钟形胸部，肋骨短；和发育迟缓有关。母系UPD14和父系UPD14似乎都很罕见。