如今，第三代试管婴儿技术在染色体平衡易位的携带者中传播开来，超越了传统的选择具有平衡信号的胚胎的技术，完全筛选出像父母一样的潜在携带者，使孩子完全没有染色体平衡易位的烦恼。这种胚胎筛选技术真的完美到了极致吗？

　　第三次试管婴儿前

　　在引入试管婴儿之前，染色体异常的携带者不得不尝试自然受孕，等待具有正常染色体组合的胚胎。那些幸运的人能够自然受孕并有正常的孩子。那些不幸运的人可能会反复遭受流产。对于染色体异常导致智力低下的儿童，在继续妊娠至分娩前，即使没有发生流产，也应在妊娠中期进行羊膜穿刺，以确认胎儿的染色体正常或 "平衡"。

　　引入第三代体外受精（PGT）。

　　第三代体外受精（PGT）为这类夫妇提供了另一种选择，即在将胚胎植入子宫之前进行基因检测，并选择染色体正常或 "平衡 "的胚胎进行植入，以避免再次流产的风险。一般来说，PGT不能区分完全正常的胚胎或 "平衡 "的携带者，而只能排除 "不平衡 "的胚胎。

　　为什么不是所有的平衡或畸形胚胎都能通过PGT筛查出来？因为胚胎中的染色体检测技术过于复杂，与血液检测中的核型有很大不同。由于对胚胎单个细胞的检测只包含一个基因拷贝，而且非常小，通常需要特殊的检测方法，目前大多数分子遗传学高通量检测（微阵列技术、第二代测序）都采用全基因组扩增法来评估胚胎的染色体是否 "平衡"。这种方法只能识别染色体的缺失或复制；结构异常，如染色体易位，不能像核型那样被直观地检测出来。

　　通过PGT识别胚胎结构性染色体异常携带者的新技术

　　近年来，随着高通量基因检测的发展，出现了新的检测策略和方法来检测胚胎中是否存在平衡染色体结构异常。现在在中国也有许多第三方公司和医院提供这种检查。这项技术首先寻找父母染色体上的断裂，然后进行胚胎特异性测试，除了最初的可移植胚胎外，还能筛选出一半的携带者。

　　筛查胎儿 "平衡 "染色体异常的携带者有一些技术优势，而且很有吸引力，因为可以防止他们的后代有同样的生育问题。然而，在临床实践中，患者需要充分了解获得完全正常的胚胎的机会、时间和经济成本，并能够权衡利弊，以做出理性的决定。