卵巢早衰是指40岁以前的闭经现象，其特点是原发性或继发性闭经，与血中促性腺激素水平升高和雌激素水平下降有关，并伴有一系列不同程度的雌激素缺乏症状，如潮热出汗、面部潮红和性欲低下。女性自然绝经的平均年龄为50-52岁，绝经年龄存在种族和地区差异，但绝对值没有明显差异。Coulam等人研究了1858名自发性闭经的妇女。40岁以下妇女的POF发生率为1%，30岁以下妇女为1‰，POF占原发性闭经的10%～28%，占继发性闭经的4%～18%。徐玲等人发现，北京妇女中POF的发生率为1.8%。这说明POF在临床上并不少见。

　　单基因遗传病的携带者筛查与产科常规筛查的区别是什么？目前，产科常规检查的范围非常有限，只能对常见的问题进行筛查。对于许多单基因疾病，如耳聋、脊髓性肌营养不良、智力低下和常见的代谢性疾病，如苯丙酮尿症和蚕豆病，这些疾病很容易在常规产检中被漏掉，从而导致出生的孩子患有这些疾病。载体筛查是一种检测常规产检无法检测的单基因遗传病的方法。

　　染色体是构成细胞核的基本材料，它们是基因的载体。染色体异常也被称为染色体发育不良。美籍华人蒋友兴鉴定了46条人类染色体，Caspersson等人首次发表了人类染色体显示带的照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已经确定了3000多个人类染色体数目异常和结构畸变，并确定了100多个染色体疾病的综合征，智力低下和生长迟缓是染色体疾病的共同特征

　　建议有经济能力的家庭在孕育孩子时进行基因携带者筛查，以突出出生时的潜在风险，并